Sara heeft een ernstige spierziekte: 'Konden wij ons voor de zwangerschap maar laten testen'

Sara is drie maanden oud als haar ouders erachter komen dat er iets goed mis is met hun dochter. "Sara had moeite om haar hoofd op te tillen en miste duidelijk spierkracht." Acht maanden van onderzoek in het ziekenhuis volgen en dan uiteindelijk komt de diagnose van de artsen: “Sara heeft een ernstige spierziekte en waarschijnlijk wordt ze niet oud.”

Voor de ouders van Sara is dat een grote shock. “Op dat moment zakt de grond onder je voeten vandaan. Je hoort de term MDC1A, maar beseft je geen moment wat dit in de toekomst gaat betekenen. De artsen konden ons nog geen goede prognose geven van de ziekte”, aldus vader Bram.

Het leven van Bram en zijn vrouw was voor de geboorte van hun dochter Sara goed. “We reisden veel, werkten fulltime en hadden een grote vriendenkring. Dat is nu wel anders geworden.” Door de zeldzame ziekte van hun dochter Sara is er veel veranderd in het gezin. “Sara kan niet lopen en zit in een rolstoel. Wel probeert ze korte stukjes te schuiven op haar billen. Ze mist simpelweg de spierkracht. Twee keer per week bezoekt ze het revalidatiecentrum voor therapie."

Het ergste zijn de winters vertelt vader Bram. “Dan moet Sara namelijk antibiotica slikken en dagelijks verneveld worden, want ziek worden kan gevaarlijk zijn. Het herstel duurt dan vaak lang.”

Een geval van ‘botte pech’

Veel artsen zijn niet bekend met de ziekte van Sara, maar vader Bram weet wel hoe hij de ziekte moet omschrijven: "Het is verschrikkelijk. De ziekte is ontzettend zeldzaam en ontstaan omdat mijn vrouw en ik dezelfde erfelijke fout in onze genen hebben. Dat is botte pech. Wij zijn zonder dat we het wisten drager van deze spierziekte en Sara heeft een actieve vorm. Een toekomstbeeld valt er niet te beschrijven, want er is te weinig informatie. In Nederland zijn er zo'n twintig tot dertig patiënten met de ziekte. Daar kun je geen wetenschappelijk onderbouwd onderzoek op uitvoeren.”

Wij hadden ons zeker laten testen

Binnenkort kunnen stellen, nog voor dat ze in verwachting zijn, zich laten testen wat de kans is dat hun baby aan een ernstige ziekte lijdt. Bij speciaal daarvoor getrainde huisartsen kunnen toekomstige ouders voor 950 euro, in de provincies Groningen en Friesland, een dna-dragerschapstest laten uitvoeren. In het AMC bedraagt dit 650 euro. Meer informate staat op de site van het AMC.

Wat Bram en zijn vrouw niet wisten is dat ze allebei drager waren van het gen wat de spierziekte bij Sara veroorzaakt. “We hebben er toen geen moment aan gedacht om ons te laten testen. We waren allebei kerngezond. We overwegen een tweede kind, maar dat ligt wel gecompliceerd. we weten dat we geen tweede kindje op de wereld willen zetten met zo'n levensbedreigende ziekte. Dat willen we zelf niet, maar bovenal willen we het kind dat leed besparen. De kans dat ons kindje de ziekte krijgt is vijfentwintig procent, dus de vraag is of we die gok willen nemen of bereid zijn een zwangerschap af te breken. Een andere mogelijkheid zou een PGD-traject kunnen zijn. Dat is een soort uitgebreide IVF behandeling."

Stichting Voor Sara

Omdat er zo weinig bekend is over de ziekte hebben Bram en zijn vrouw de stichting Voor Sara opgericht. “We halen geld op voor onderzoek naar zeldzame spierziekten. Op dit moment hebben we 270.000 euro binnen, waardoor een veelbelovend onderzoek is gestart. We hebben 500.000 nodig om een onderzoek te starten naar de bijzondere ziekte van Sara af te ronden. Bij deze ziekte weten we dat een genetisch defect de oorzaak is en hierdoor een bepaald eiwit in de spier mist. Door gezonde spierstamcellen te kweken en terug te plaatsen in het lichaam kan er een mogelijke doorbraak komen in de behandeling.

KIJK&LEES OOK:

• Sterven erfelijke ziektes uit door gentest bij de huisarts?