radio LIVE tv LIVE
meer NPO start

Sara heeft een ernstige spierziekte: 'Konden wij ons voor de zwangerschap maar laten testen'

Sara heeft een ernstige spierziekte: 'Konden wij ons voor de zwangerschap maar laten testen'

Sara is drie maanden oud als haar ouders erachter komen dat er iets goed mis is met hun dochter. "Sara had moeite om haar hoofd op te tillen en miste duidelijk spierkracht." Acht maanden van onderzoek in het ziekenhuis volgen en dan uiteindelijk komt de diagnose van de artsen: “Sara heeft een ernstige spierziekte en waarschijnlijk wordt ze niet oud.”

Voor de ouders van Sara is dat een grote shock. “Op dat moment zakt de grond onder je voeten vandaan. Je hoort de term MDC1A, maar beseft je geen moment wat dit in de toekomst gaat betekenen. De artsen konden ons nog geen goede prognose geven van de ziekte”, aldus vader Bram.

info

MDC1a is een spierdystrofie. Het is een aangeboren aanlegstoornis van de spier waarbij er een bepaald eitwit in de spier mist waardoor de spieren minder sterk zijn.

Het leven van Bram en zijn vrouw was voor de geboorte van hun dochter Sara goed. “We reisden veel, werkten fulltime en hadden een grote vriendenkring. Dat is nu wel anders geworden.” Door de zeldzame ziekte van hun dochter Sara is er veel veranderd in het gezin. “Sara kan niet lopen en zit in een rolstoel. Wel probeert ze korte stukjes te schuiven op haar billen. Ze mist simpelweg de spierkracht. Twee keer per week bezoekt ze het revalidatiecentrum voor therapie."

Het ergste zijn de winters vertelt vader Bram. “Dan moet Sara namelijk antibiotica slikken en dagelijks verneveld worden, want ziek worden kan gevaarlijk zijn. Het herstel duurt dan vaak lang.”

Een geval van ‘botte pech’

Veel artsen zijn niet bekend met de ziekte van Sara, maar vader Bram weet wel hoe hij de ziekte moet omschrijven: "Het is verschrikkelijk. De ziekte is ontzettend zeldzaam en ontstaan omdat mijn vrouw en ik dezelfde erfelijke fout in onze genen hebben. Dat is botte pech. Wij zijn zonder dat we het wisten drager van deze spierziekte en Sara heeft een actieve vorm. Een toekomstbeeld valt er niet te beschrijven, want er is te weinig informatie. In Nederland zijn er zo'n twintig tot dertig patiënten met de ziekte. Daar kun je geen wetenschappelijk onderbouwd onderzoek op uitvoeren.”

Wij hadden ons zeker laten testen

Binnenkort kunnen stellen, nog voor dat ze in verwachting zijn, zich laten testen wat de kans is dat hun baby aan een ernstige ziekte lijdt. Bij speciaal daarvoor getrainde huisartsen kunnen toekomstige ouders voor 950 euro, in de provincies Groningen en Friesland, een dna-dragerschapstest laten uitvoeren. In het AMC bedraagt dit 650 euro. Meer informate staat op de site van het AMC.

Wat Bram en zijn vrouw niet wisten is dat ze allebei drager waren van het gen wat de spierziekte bij Sara veroorzaakt. “We hebben er toen geen moment aan gedacht om ons te laten testen. We waren allebei kerngezond. We overwegen een tweede kind, maar dat ligt wel gecompliceerd. we weten dat we geen tweede kindje op de wereld willen zetten met zo'n levensbedreigende ziekte. Dat willen we zelf niet, maar bovenal willen we het kind dat leed besparen. De kans dat ons kindje de ziekte krijgt is vijfentwintig procent, dus de vraag is of we die gok willen nemen of bereid zijn een zwangerschap af te breken. Een andere mogelijkheid zou een PGD-traject kunnen zijn. Dat is een soort uitgebreide IVF behandeling."

Stichting Voor Sara

Omdat er zo weinig bekend is over de ziekte hebben Bram en zijn vrouw de stichting Voor Sara opgericht. “We halen geld op voor onderzoek naar zeldzame spierziekten. Op dit moment hebben we 270.000 euro binnen, waardoor een veelbelovend onderzoek is gestart. We hebben 500.000 nodig om een onderzoek te starten naar de bijzondere ziekte van Sara af te ronden. Bij deze ziekte weten we dat een genetisch defect de oorzaak is en hierdoor een bepaald eiwit in de spier mist. Door gezonde spierstamcellen te kweken en terug te plaatsen in het lichaam kan er een mogelijke doorbraak komen in de behandeling.

KIJK&LEES OOK:

Vragen? Stel ze!

Heb je nog vragen of wil je reageren? Stuur ons dan hier een berichtje in onze chat. Elke donderdag vertellen we in de Doe mee-nieuwsbrief wat we met alle reacties doen. Wil je die in je mail? Meld je dan hier aan.

Te veel klagen is niet goed voor onze gezondheid: 'Maar helemaal stoppen is volkomen kansloos'

Te veel klagen is niet goed voor onze gezondheid: 'Maar helemaal stoppen is volkomen kansloos'
Bron: Pexels

Na dry januari op zoek naar een nieuwe uitdaging? Vandaag, op 'blue monday', begint in Nederland de campagne 'Dertig dagen zonder klagen', zodat mensen positiever worden. Maar is stoppen met klagen wel goed? "Als we stoppen, worden we onverschillig."

Het idee komt van auteur Isabelle Gonnissen. Al 7 jaar probeert ze België positiever te maken en haar campagne stroomt deze maand over naar Nederland. Ze moedigt mensen aan om 30 dagen goed op te letten wanneer ze klagen, zodat ze bewust worden van hoe vaak ze dat doen.

'Volkomen kansloos'

Schrijver en klaagexpert Bart Flos is kritisch op deze methode. "Als je weet dat je over 30 dagen weer mag klagen, dan krijg je een kunstmatige situatie. 30 dagen niet klagen is volkomen kansloos, omdat mensen die klagen geholpen moeten worden om het oplossingsgerichte vermogen te vergroten."

Hij legt uit: "Die mensen vinden van zichzelf helemaal niet dat ze klagen, dus waarom zouden ze nou moeten stoppen?"

Bekijk ook

Klaagparadox

Dat noemt Flos de klaagparadox. "Deze mensen vinden niet dat ze klagen, maar dat ze constateringen maken." Klagen brengt mensen volgens Flos wel een stukje dichter bij elkaar. "Het hoort bij de menselijke soort en is het begin van de oplossing. Als wij stoppen met klagen worden we onverschillig."

Dan heeft hij het ook over klagen over het weer. Dat staat op nummer één van de honderd meest beklaagde onderwerpen. "We klagen er het meest over, maar kunnen er het minst aan doen. Maar het creëert een saamhorigheidsgevoel."

Klagen om het klagen

Klagen kan ook leiden tot een tijdelijke stressverlichting, vertelt ontwikkelingspsycholoog Steven Pont. Hij onderscheidt twee soorten klagen. Aan de ene kant heb je het constructieve klagen, bijvoorbeeld tegen een klantenservice omdat je internet niet werkt. En klagen zonder specifiek doel. "Dat kan ook heel bindend werken als je het met elkaar doet. Dat kan je ook roddelen noemen, wat op zichzelf ook weer een negatief effect heeft."

Klagen wordt vooral negatief als het zich niet richt op een oplossing, zegt Pont. "Dan ben je een beetje aan het klagen om het klagen. En hoe meer je dat doet, hoe meer je hersenen worden ingericht op nóg meer klagen. Dus het versterkt zichzelf. Denk bijvoorbeeld aan scheiding, waarbij mensen steeds meer over elkaar gaan klagen."

Bekijk ook

Bedrijfs- en gezinsleven

Klagen om het klagen is iets wat in het bedrijfsleven overgenomen kan worden door werknemers. Klaagcoach Flos hoopt leidinggevenden in het bedrijfsleven duidelijk te maken dat zij een ouderfunctie hebben. "Als zij klagen over trage WiFi of een slecht systeem, dan leert een medewerker dat ook te doen. En in principe is dat een terechte conclusie. Zo zit dat ook in gezinnen."

"Kinderen leven het leven een beetje na zoals hun ouders dat doen", bevestigt Pont. "Als ouders in de gezinscultuur de neiging hebben om veel te klagen, zeker over andere mensen, dan nemen kinderen dat over als horende bij hun gezin. Omdat ze vaak niet doorhebben dat dat een kenmerk is van hun gezin."

Effectief klagen

Maar wat is het effect op je mentale gezondheid? Volgens Pont brengt klagen je in een negatieve modus. "Zeker als je je niet richt op een oplossing. Dan ga je het steeds meer doen en kan het ook een soort identiteit geven. Als je veel klaagt over andere mensen, trap je een beetje naar beneden. Daardoor kom je zelf een beetje bovenop drijven."

Maar als je überhaupt wat vrolijker en hoopvoller in het leven staat, dan kan het juist wel goed zijn voor je mentale gezondheid. "Zolang je maar effectief blijft klagen. Dus als je bijvoorbeeld op werk gaat klagen, doe dat tegen de persoon waar het over gaat. Anders lost het niks op."

info

Podcast

De rubriek 'Feit of Fictie?' is ook te beluisteren als podcast.

Eerder dood

Daar sluit Flos zich bij aan. Hij haalt er een onderzoek bij van de Universiteit van Pennsylvania. "Mensen die heel veel klagen zijn minder gelukkig, minder succesvol, ze hebben minder vrienden, ze zijn vaker ziek en ze gaan eerder dood. Dus er is wel degelijk een effect gevonden van klagen vanuit zenderperspectief."

Maar minder klagen moeten we niet doen. Daar zijn de experts het beiden over eens. "Als je maar effectief gaat klagen", zegt Pont. "Er gebeuren gewoon niet zulke leuke dingen in het leven af en toe. En dat je daarover klaagt is niet het probleem. Het gaat echt over de effectiviteit ervan. Dus klagen om het klagen, terwijl je er verder niet naar handelt, werkt niet. Leg het goede probleem bij de goede persoon, en zet de volumeknop niet harder dan strikt noodzakelijk."

Vragen? Stel ze!

Heb je nog vragen of wil je reageren? Stuur ons dan hier een berichtje in onze chat. Elke donderdag vertellen we in de Doe mee-nieuwsbrief wat we met alle reacties doen. Wil je die in je mail? Meld je dan hier aan.

'Trump is goed nieuws voor Oekraïne en voor Europa', zegt deze oud-NAVO-ambassadeur

'Trump is goed nieuws voor Oekraïne en voor Europa', zegt deze oud-NAVO-ambassadeur
Kurt Volker
Bron: EenVandaag

President Trump betekent goed nieuws voor Oekraïne en voor Europa. Dat zegt de voormalig Amerikaans gezant voor Oekraïne Kurt Volker in een interview met EenVandaag. Waar oud-president Biden aarzelde, kan Trump juist een doorbraak forceren, verwacht hij.

"President Trump wil niet zwak overkomen, hij wil dat Amerika sterk staat in de wereld." zegt oud-NAVO-ambassadeur voor de VS, Kurt Volker, aan zijn eettafel in Washington. "En dat is goed nieuws voor Oekraïne en voor Europa."

'Aarzelende Biden werkte averechts'

Volker was Amerikaans gezant in Oekraïne tijdens de eerste termijn van president Trump. Volgens hem heeft de aarzelende opstelling van president Biden ervoor gezorgd dat de Russische president Poetin van geen ophouden weet in Oekraïne.

"Als je bang bent voor escalatie, geef je je tegenstander het signaal dat hij kan escaleren. En dat is precies wat er gebeurt. Biden heeft veel militaire hulp gegeven aan Oekraïne, maar het ging altijd erg langzaam en er werden allemaal voorwaarden gesteld aan het gebruik van bijvoorbeeld lange-afstandsraketten. Dat is niet nodig."

Niet dwingen tot snel vredesakkoord

"Poetin ontkent het bestaan van Oekraïne en wil het inlijven bij Rusland", vervolgt Volker. "Dat is een direct gevaar voor Europa. Ik verwacht daarom dat president Trump onmiddellijk zal bellen met Poetin om hem te overtuigen dat hij de oorlog moet stoppen."

Europese zorgen dat Trump de militaire steun aan Oekraïne zal stopzetten, deelt Volker niet. Ook zal Trump Oekraïne niet dwingen tot een snel vredesakkoord, wat neerkomt op capitulatie. "Poetin moet gestopt worden, anders blijft hij een gevaar voor de Europese veiligheid. Er zijn voor 300 miljard dollar aan Russische tegoeden bevroren. Die wil Trump gebruiken om Oekraïne militair te helpen. Dat is belangrijk, want dan kost het de Amerikaanse belastingbetaler geen geld meer en je kunt bijna oneindige steun geven met een lening. Dat zal voor Poetin een signaal zijn dat het geen zin heeft om door te gaan met een oorlog die hij niet kan winnen."

Bekijk ook

Verenigde Staten uit de NAVO?

Trump waarschuwde dat NAVO-landen die te weinig geld besteden aan defensie, wat hem betreft aangevallen mogen worden en dat hij ze dan niet te hulp zou schieten. Maar volgens de oud-gezant hoeven we ons geen zorgen te maken dat de Verenigde Staten uit de NAVO stappen.

"Trump wil dat alle landen meer besteden aan defensie, want dat is de belangrijkste garantie om oorlog tegen te gaan. Hij wil ook dat de Amerikaanse bijdrage meer in evenwicht is met de Europese bijdrage, juist om politiek steun te houden voor het bondgenootschap. Dus Trump wil de NAVO sterker maken."

Lovende woorden voor Rutte

Kurt Volker heeft daarbij lovende woorden over de nieuwe topman van de NAVO: oud-premier Mark Rutte. "Hij is een heel goede keus als secretaris-generaal. Hij is grappig, energiek en creatief."

"Hij kent president Trump uit zijn vorige functie en het was slim dat hij meteen op bezoek is gegaan bij Trump in Mar-a-Lago, zijn buitenverblijf. Hij begrijpt dat landen meer moeten bijdragen en is de juiste persoon om dat voor elkaar te krijgen."

Vragen? Stel ze!

Heb je nog vragen of wil je reageren? Stuur ons dan hier een berichtje in onze chat. Elke donderdag vertellen we in de Doe mee-nieuwsbrief wat we met alle reacties doen. Wil je die in je mail? Meld je dan hier aan.

Ook interessant