Vanaf deze week kunnen stellen met een kinderwens bij een aantal huisartsen terecht voor een test op ernstige genetische ziektes. Voor 950 euro kunnen aanstaande ouders in de provincies Groningen of Friesland zich laten testen of zij samen, of een van hen, drager zijn van een van de 70 genetische ziektes waarop wordt getest. In Amsterdam, bij het AMC, bedraagt dit 650 euro. Als beide ouders positief worden bevonden heeft de baby 25% kans om geboren te worden met een erfelijke ziekte.

Onder toezicht van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) hebben zes huisartsen de afgelopen twee jaar 120 paren getest. “Het zijn ziektes waarbij de ouders allebei een foutje in hun gen hebben”, legt UMCG-onderzoeker Mirjam Plantinga uit. “Als vader en moeder hetzelfde genfoutje hebben en beiden geven die door, dan wordt het kind ziek. Wij testen die ouders op hun genfoutjes.”

LEES OOK:

Unieke test

De test wordt ook in het AMC-ziekenhuis in Amsterdam afgenomen, of is in het buitenland verkrijgbaar bij commerciële verstrekkers. Toch is deze situatie uniek, vertelt Plantinga: “Het bijzondere is dat je in Amsterdam als individu wordt getest. In Groningen of Friesland als stel. Bovendien gebeurt het bij de huisarts.” De zes huisartsen uit Friesland en Groningen die de test nu kunnen afnemen zijn opgeleid door het UMCG. In de toekomst hoopt Plantinga dat de test in heel Nederland kan worden afgenomen door daartoe opgeleide huisartsen.

Geringe bekendheid

De animo voor de test is nu niet groot, maar dat wijt Plantinga aan het feit dat veel ouders nog niet van erfelijkheidstest afweten. Veel mensen weten niet of ze drager zijn van een erfelijke ziekte. Vaak zijn mensen zelf gezond. “Wij hopen meer bekendheid te generen voor de erfelijkheid test, zodat mensen er gebruik van kunnen maken als ze dit willen”, aldus Plantinga.

Meer informatie over het onderzoek staat op de site van het AMC