Ruim duizend mensen zijn drager van een dodelijke gen-mutatie die ze hebben geërfd van een Friese voorouder die 700 jaar geleden leefde. Elke dag leven zij met de angst om zomaar dood neer te vallen. Ze hebben de hartziekte PLN (phospholamban).

De 31-jarige Wouter krijgt enkele jaren geleden onverwacht op het hockeyveld een hartstilstand. Cardiologen ontdekten ook bij hem de genfout. "Ik voel me zwaar bejaard. Ik kan vrijwel niets meer. Mijn opa van 86 zit fluitend op z’n fiets, ik kan hem alleen bijhouden op een elektrische fiets." 

Door een afwijking in zijn DNA werkt het phospholamban-eiwit van Wouters hartspier niet goed, waardoor zijn hart steeds wijder wordt en het bloed niet meer kan worden rondgepompt. Uit onderzoek van het UMC blijkt dat 1 op de 1500 mensen in Noord-Nederland drager zijn van deze vooralsnog ongeneeslijke ziekte. 

"Ook in Canada zijn er PLN-patiënten, nakomelingen van Nederlandse emigranten uit Noord-Nederland”, zegt Pieter Glijnis, voorzitter van de stichting PLN. “We zijn allemaal met elkaar verbonden door die gemeenschappelijke Friese voorouder die leefde in de 14e eeuw. Op bijeenkomsten van de Stichting begroet ik de zaal  altijd met ‘Dag familieleden’. Als we de vloek van deze gemeenschappelijke voorouder kunnen uitbannen, dan is mijn droom werkelijk geworden.”


Meer informatie over het genealogisch onderzoek naar de ziekte is hier te vinden. 

Een sponsortocht om geld binnen te halen

Het lot van zijn PLN-patiënten gaat Pieter Doevendans van the Netherlands Heart Institute zich persoonlijk aan. Wetende dat er met genoeg geld binnen vijf jaar een medicijn kan worden ontwikkeld besluit hij met andere cardiologen van andere ziekenhuizen een sponsortocht te organiseren. 

Vorige maand fietsten zij een monstertocht: 543 kilometer per dag naar Noorwegen. “Een oplossing voor deze erfelijke hartspierziekte is bereikbaar en we zullen hem ook vinden. Het is een vreselijke ziekte, die veel van de patiënten vraagt. Niet alleen lichamelijk, maar ook geestelijk. Want stel je voor dat je in een gezin opgroeit waar je familieleden vaak op heel jonge leeftijd opeens een hartstilstand krijgen en komen te overlijden. De angst die dat met zich meebrengt. Pas sinds 2010 weten we de oorzaak van deze hartziekte, dankzij het onderzoek van klinisch geneticus Paul van der Zwaag, en we vinden dat we nu moeten doorpakken. Deze families moeten van hun zware erfenis af."

Hoewel hij het initiatief van de cardiologen ontroerend vindt en aanmoedigt, vreest de 31-jarige Wouter dat deze actie voor hem te laat komt. "Het plan is dat er over vijf jaar een behandelmethode voor deze ziekte is gevonden, maar voor mij weet ik niet of dat op tijd is. Als ik zie hoe hard ik nu achteruit ga haal ik die vijf jaar niet.’ Ondanks zijn slechte vooruitzichten wil Wouter toch graag vader worden. “Alleen als we zeker weten dat ik deze afwijking niet aan ons kind zal doorgeven.”

Het geplande topoverleg in Londen tussen de Verenigde Staten, het Verenigd Koninkrijk, Frankrijk en Oekraïne over het beëindigen van de oorlog tussen Oekraïne en Rusland is tot op het laatste moment uitgesteld.

Het overleg van vandaag ging wel door, maar zonder de ministers van Buitenlandse Zaken van de meeste landen. De Oekraïense ministers van Buitenlandse Zaken en Defensie namen wél deel aan de gesprekken. Zij reisden af naar Londen om zich, volgens presidentieel stafchef Andriy Jermak, in te zetten voor 'een compleet en onvoorwaardelijk staakt-het-vuren als eerste stap op weg naar een oplossing'.

Wat betekent dit voor Oekraïne?

"Eigenlijk is dit weer een stap in een behoorlijk schimmig proces waarin Oekraïne en Rusland beide proberen te doen alsof ze echt vrede willen om op die manier de Amerikanen aan boord te houden", zegt Oost-Europa expert van Instituut Clingendael Bob Deen.

De onderhandelingen vinden plaats terwijl Rusland recent, ook tijdens het paasbestand, meerdere drone-aanvallen uitvoerde. "Ze zijn erg bezig met naar elkaar te wijzen. De Oekraïners zeggen: de Russen willen helemaal geen vrede, die blijven gewoon aanvallen, zelfs tijdens het staakt-het-vuren. En de Russen proberen zo redelijk mogelijk over te komen naar de Amerikanen met allemaal eisen die voor Oekraïne eigenlijk onbespreekbaar zijn."

'Diefstal van Oekraïnes grondgebied'

Een van de eisen van Rusland is dat Oekraïne de Krim 'inlevert'. En dat is vernederend, zegt Deen. "Het moeten opgeven van de Krim is eigenlijk voor geen enkele Oekraïense president acceptabel. Dat kan je ook niet aan de Oekraïense bevolking uitleggen. Het lijkt alsof deze deal bewust geformuleerd is zodat Zelensky het er mee eens moet zijn."

"Wat er nu op tafel ligt is een 'typisch Russische geste', waarin je eigenlijk onredelijk veel claimt en daarna redelijk probeert over te komen door te zeggen dat je alleen maar wilt houden wat je al bezet hebt", gaat de expert verder. "Maar eigenlijk blijft het nog steeds diefstal van Oekraïens grondgebied."

Amerika gefrustreerd

Niet alleen met de deal, maar ook met hun afwezigheid wil vooral de Verenigde Staten een statement maken. Zo benadrukt Amerika-verslaggever Tom van 't Einde het belang van de afwezigheid van de Amerikaans minister van Buitenlandse Zaken, Marco Rubio.

"De Amerikanen zijn echt ontzettend gefrustreerd dat er zo weinig ontwikkeling in de onderhandelingen zitten, president Trump voorop", zegt Van 't Einde. "Hiermee willen ze een duidelijk statement naar Oekraïne afgeven. Ze verwachten veel meer beweging vanaf hun kant."

Onredelijke verwachtingen van Trump

President Trump voerde sinds het begin van zijn presidentschap zware druk op het vredesproces. Tijdens zijn campagne zei hij binnen 24 uur een einde aan deze oorlog te willen maken, later stelde hij dit bij naar 100 dagen. "Het was onredelijk om te verwachten dat hij het in 24 uur of 100 dagen zou kunnen beëindigen en daar loopt Trump nu tegenaan", merkt Deen op over de tijdsruk die de president op de onderhandelingen zet.

Van 't Einde vult aan: "Hij wil laten zien aan zijn kiezers dat hij deze oorlog tot een goed einde kan brengen. Of hij daar nou een stuk Oekraïne voor moet opofferen of niet, dat maakt voor hem eigenlijk niet veel uit."

Hoop op beweging

Toch is dit overleg niet geheel zinloos. "Er zit echter wel degelijk beweging in", zegt Deen. "Het is niet alleen maar nep. De Amerikaanse gezant Steve Witkoff is vorige week uit Rusland gekomen met een aantal ideeën waar hij Trump van heeft weten te overtuigen. Die zijn vorige week al aan de Oekraïners en Europeanen gepresenteerd."

"Een staakt-het-vuren zou in het voordeel van Oekraïne zijn. Ze weten dat ze het niet heel lang meer vol kunnen houden, zeker als de Amerikaanse wapenleveringen stoppen", aldus Deen.

Serieuze bedreiging

Van een stop in wapenlevering heeft Oekraïne al eerder last gehad, weet Van 't Einde.

"We moeten het dreigement van Trump dat hij de onderhandelingstafel verlaat heel serieus nemen. Hij heeft al eerder alle steun aan Oekraïne 10 dagen lang stilgezet."

'Beide partijen staan onder druk'

Wat is er dan echt nodig om een einde te maken aan deze oorlog? "De Russen hopen dat ze dit conflict op militaire wijze kunnen beslechten en willen dus iets terug voor een staakt-het-vuren", antwoordt Deen.

"Beide partijen staan onder druk om toch een beetje te bewegen, maar ze zijn nog niet echt klaar voor een duurzame oplossing. Het lijkt er dus op dat ze er deze week niet definitief uit zullen komen", zegt de expert tot slot.

Het pgb-systeem is enorm fraudegevoelig. Jaarlijks verdwijnt zo'n 500 miljoen euro belastinggeld in de zakken van mensen met andere belangen. Deskundigen willen dat de politiek ingrijpt: bescherm zorgverleners en patiënten tegen fraudeurs.