Hartpatiënten willen dodelijke vloek van voorouder verbreken

Ruim duizend mensen zijn drager van een dodelijke gen-mutatie die ze hebben geërfd van een Friese voorouder die 700 jaar geleden leefde. Elke dag leven zij met de angst om zomaar dood neer te vallen. Ze hebben de hartziekte PLN (phospholamban).

De 31-jarige Wouter krijgt enkele jaren geleden onverwacht op het hockeyveld een hartstilstand. Cardiologen ontdekten ook bij hem de genfout. "Ik voel me zwaar bejaard. Ik kan vrijwel niets meer. Mijn opa van 86 zit fluitend op z’n fiets, ik kan hem alleen bijhouden op een elektrische fiets." 

Door een afwijking in zijn DNA werkt het phospholamban-eiwit van Wouters hartspier niet goed, waardoor zijn hart steeds wijder wordt en het bloed niet meer kan worden rondgepompt. Uit onderzoek van het UMC blijkt dat 1 op de 1500 mensen in Noord-Nederland drager zijn van deze vooralsnog ongeneeslijke ziekte. 

"Ook in Canada zijn er PLN-patiënten, nakomelingen van Nederlandse emigranten uit Noord-Nederland”, zegt Pieter Glijnis, voorzitter van de stichting PLN. “We zijn allemaal met elkaar verbonden door die gemeenschappelijke Friese voorouder die leefde in de 14e eeuw. Op bijeenkomsten van de Stichting begroet ik de zaal  altijd met ‘Dag familieleden’. Als we de vloek van deze gemeenschappelijke voorouder kunnen uitbannen, dan is mijn droom werkelijk geworden.”


Meer informatie over het genealogisch onderzoek naar de ziekte is hier te vinden. 

Een sponsortocht om geld binnen te halen

Het lot van zijn PLN-patiënten gaat Pieter Doevendans van the Netherlands Heart Institute zich persoonlijk aan. Wetende dat er met genoeg geld binnen vijf jaar een medicijn kan worden ontwikkeld besluit hij met andere cardiologen van andere ziekenhuizen een sponsortocht te organiseren. 

Vorige maand fietsten zij een monstertocht: 543 kilometer per dag naar Noorwegen. “Een oplossing voor deze erfelijke hartspierziekte is bereikbaar en we zullen hem ook vinden. Het is een vreselijke ziekte, die veel van de patiënten vraagt. Niet alleen lichamelijk, maar ook geestelijk. Want stel je voor dat je in een gezin opgroeit waar je familieleden vaak op heel jonge leeftijd opeens een hartstilstand krijgen en komen te overlijden. De angst die dat met zich meebrengt. Pas sinds 2010 weten we de oorzaak van deze hartziekte, dankzij het onderzoek van klinisch geneticus Paul van der Zwaag, en we vinden dat we nu moeten doorpakken. Deze families moeten van hun zware erfenis af."

Hoewel hij het initiatief van de cardiologen ontroerend vindt en aanmoedigt, vreest de 31-jarige Wouter dat deze actie voor hem te laat komt. "Het plan is dat er over vijf jaar een behandelmethode voor deze ziekte is gevonden, maar voor mij weet ik niet of dat op tijd is. Als ik zie hoe hard ik nu achteruit ga haal ik die vijf jaar niet.’ Ondanks zijn slechte vooruitzichten wil Wouter toch graag vader worden. “Alleen als we zeker weten dat ik deze afwijking niet aan ons kind zal doorgeven.”