Vader van Jannah (27) stierf aan MD, zij heeft de erfelijke spierziekte ook en wil er meer aandacht voor

Vraag een willekeurige voorbijganger of die weet wat ALS is en het antwoord luidt waarschijnlijk: ja. Voor myotone dystrofie (MD) is dat een heel ander verhaal. Volgens kinderneuroloog Hilde Braakman van het Radboudumc komt dat door het ziektebeeld zelf. "De symptomen bij mensen met MD zijn zo divers dat de ziekte erg ongrijpbaar is."

Campagne en documentaire

"Toch is myotone dystrofie de meest voorkomende spierziekte ter wereld", gaat ze verder. Klachten variëren van spierkrampen en -zwakte tot darmproblemen, staar en, in sommige gevallen, ernstige leerproblemen of orgaanfalen. De ziekte uit zich bij iedereen anders, in ernst en in vorm. Met deze campagne probeert Stichting MD Nederland de erfelijke aandoening meer onder de aandacht te brengen.

Naast de rouwadvertenties liet de stichting een minidocumentaire maken. Jannah Roovers, die zelf MD heeft, is daarin te zien. Al twijfelde ze eerst om mee te doen. "Maar het concept dat de makers hadden bedacht, vond ik heel mooi en passend", vertelt de 27-jarige. Als theatermaker was ze bovendien betrokken bij het creatieve proces.

Anders dan andere vaders

Voor Jannah speelt de ziekte al haar hele leven een rol. Haar vader overleed in 2023, op 60-jarige leeftijd, aan de gevolgen van MD. Dat hij iets mankeerde merkte ze als kind al, bijvoorbeeld doordat hij haar anders dan vaders van klasgenootjes niet kon optillen.

Toch werd er thuis weinig over MD gepraat. "Mijn vader stond heel positief in het leven en wilde vooral focussen op wat nog wél kon", vertelt Jannah. "Een gezonde 'coping'", zo noemt ze het, al voelde ze zich daardoor zelf soms eenzaam.

Ziekte geërfd

Sinds kort weten Jannah en haar twee broers dat ze alle drie drager zijn van het gen en dus MD hebben. "Heeft een ouder MD, dan heeft elk kind 50 procent kans om de ziekte te erven", legt Braakman uit. "De ziekte is bovendien progressief, wat betekent dat de symptomen per generatie verergeren."

Omdat MD zo onbekend is, bestaat er nog geen medicatie of behandeling. Voor mensen zonder klachten is het dan ook een moeilijke afweging of ze zich willen laten testen. Jannah dacht daar als kind al over na, maar de beslissing werd bij haarzelf neergelegd. Haar broers leken er minder mee bezig te zijn, dus liet ze het erbij. "Ik had nog geen klachten en liep daardoor een beetje vast", zegt ze.

Vage klachten

Dat veranderde na het overlijden van haar vader, toen ze vage klachten kreeg. Dat begon met lichte spierkrampen in haar handen. "Eerst dacht ik dat het stress- of rouwgerelateerd was", vertelt ze. Toen de krampen aanhielden, deelde ze haar zorgen met haar moeder, die net als eerder zei dat ze zich altijd kon laten testen.

3 dagen later meldde ook een van haar broers soortgelijke klachten. Toen bleek dat hun derde broer er eveneens last van had, besloten ze zich samen te laten testen. "Soms tot wanhoop van de medewerkers van het Radboud, die onze verhalen liever apart wilden aanhoren", lacht Jannah. Toch hielden ze voet bij stuk. Na het verlies van hun vader waren ze vastbesloten dit samen te doen.

Gezond leven

Net als haar vader probeert Jannah nu vooral te focussen op wat allemaal nog wél kan. Het motto 'haal elke dag alles uit het leven wat erin zit' heeft sinds zijn overlijden nog meer betekenis gekregen.

"De klachten zijn gelukkig nog minimaal", geeft ze aan. "Soms wat kramp in mijn handen na een lange autorit of aan het begin van een work-out." Net als haar broers probeert ze in ieder geval gezond te leven. "Goed slapen, veel sporten, wat spierkracht opbouwen. Al is het maar zodat je het gevoel hebt een buffer op te bouwen."

Hoopvolle resultaten

Ondertussen gloort er in de medische wereld voorzichtig hoop. "Onderzoek naar MD bevindt zich op een cruciaal kantelpunt", vertelt Braakman. "Tot nu toe waren patiënten aangewezen op ondersteunende zorg. Nu lopen er klinische studies naar medicinale behandelingen bij volwassenen."

De medicijnen kunnen de ziekte niet genezen, maar wel de symptomen afremmen. Ook het Radboudumc doet een trial, waaraan onder meer de oom van Jannah meedoet. "De eerste resultaten zijn hoopvol", laat Braakman, die hier ook bij betrokken is, weten.

Ander beeld

Met haar deelname aan de campagne wil Jannah niet alleen bijdragen aan meer bekendheid en onderzoek, maar ook aan een ander beeld van mensen met MD. "Voor mij is het belangrijk dat mensen méér zijn dan hun chronische ziekte, en dat we nieuwsgierig blijven naar hun levens en er minder bang voor worden."

Zo wil ze ook dat haar vader, die centraal staat in het campagnefilmpje, wordt herinnerd. "Hij was een echte levensgenieter. Ik wilde niet dat zijn enige nalatenschap 'een man met een spierziekte' zou zijn. Dat is volgens mij goed gelukt."