Een erfelijke aandoening vroeg ontdekken kan cruciaal zijn, weet Rogier: 'Het heeft mijn leven gered'

"Tijdens mijn promotieonderzoek in Amerika merkte ik dat ik moeilijk de trap opkwam, de dag niet meer goed vol hield en veel stuwing in de hals had", vertelt Rogier Veltrop (46). En dat was opmerkelijk, want hij had altijd op hoog niveau gevolleybald. Terug in Nederland ging hij naar de huisarts, waarna hij een hartfilmpje liet maken. "Toen gingen de alarmbellen af."

Hartstilstand

Via de klinisch geneticus werd aangetoond dat Rogier een erfelijke hartaandoening had. Hij moest al snel onder het mes en kreeg een pacemaker en een ICD, een kastje, in zijn borstkas.

"Ik ben blij dat ik het al snel wist, want kort daarna heb ik zeer ernstig hartfalen gehad, wat heeft geleid tot een hartstilstand. En gelukkig is er dus al ingegrepen door die pacemaker en ICD te implanteren. Had ik het niet geweten, dan was ik waarschijnlijk al overleden op mijn 27ste."

Puzzelstukjes

Toen Rogier hoorde dat hij een erfelijke hartaandoening had, viel het kwartje. Zijn moeder stierf op haar 55ste aan hartfalen en ook zijn oma overleed vroeg. "Achteraf vielen allerlei puzzelstukjes op de plek."

De uitslag had niet alleen grote impact op Rogier, maar ook op zijn familieleden. De kans dat zij de erfelijke ziekte ook hadden, was namelijk groot.

Aanleg voor naasten

Peter van Tintelen is cardiogeneticus. Hij benadrukt het belang van er vroeg bij zijn. "Voor veel aandoeningen geldt dat het erfelijk is met een kans van 50 procent. Dat betekent dat naaste familieleden, zoals ouders, broers, zussen en kinderen 50 procent kans hebben de erfelijke aanleg ook te hebben."

"Het bijzondere is dat op tijd opsporen - en dat kan met zo'n genetische test - de mogelijkheid biedt om op tijd te behandelen. Op die manier kun je problemen voorkomen en blijven mensen langer gezond en soms ook zelfs langer in leven."

Bewust kinderloos

In het geval van Rogier was de diagnose inderdaad levensreddend. Uiteindelijk kreeg hij zelfs een donorhart, waardoor hij nu weer volop in het leven staat. Hij bleef bewust kinderloos. "Ik heb geen kinderen, mijn aandoening is meegenomen in die overweging", zegt Rogier.

"Dat is voor iedereen persoonlijk, maar voor mij was dat toentertijd ook een reden om geen kinderen te willen. Omdat de kans zo groot is dat je het zou kunnen doorgeven."

Technologie gaat hard

Mieke van Haelst is klinisch geneticus en schrijver van het boek 'Wat vertelt ons DNA?'. Zij heeft de genetica in een stroomversnelling zien komen de afgelopen dertig jaar: "We kunnen steeds meer. De technologie gaat hard. Van de aanleg- en ontwikkelingsstoornissen kunnen we nu ongeveer de helft verklaren."

Ze verwacht dat er steeds meer behandelingen komen op basis van ons DNA. "Toen ik zelf begon in de genetica waren deze mogelijkheden er nog niet. Ik verwacht dat genetica over 10 jaar in iedere spreekkamer voorkomt."