Kan iedereen zich straks al voor zwangerschap laten testen op erfelijke aandoeningen? 'Helpt geïnformeerde keuze te maken'

Vóór de zwangerschap testen of je ongeboren kind een verhoogde kans heeft op een ernstige erfelijke ziekte. Dat kan met de dragerschapstest. Als het aan de Gezondheidsraad ligt, wordt die test binnenkort beschikbaar voor iedereen met een kinderwens.

Deze gentest moet een aanvulling worden op het al bestaande aanbod van screening rond de zwangerschap: de Nipt (bloedonderzoek tijdens de zwangerschap), echo-onderzoeken en de hielprik na de geboorte. Maar het belangrijke verschil is dat er bij een dragerschapstest nog helemaal geen sprake is van een zwangerschap.

1 op de 600 kinderen

In Nederland wordt zo'n een op de 600 kinderen geboren met een ernstige erfelijke ziekte. De kans hierop kan je voor de zwangerschap laten testen met een dragerschapstest. Bij de test van het Amsterdam UMC worden mensen met een kinderwens getest op vijftig ernstige erfelijke ziektes, waaronder taaislijmziekte en de spierziekte SMA.

Als beide ouders drager blijken te zijn van dezelfde ziekte is de kans 25 procent dat ze een kind krijgen met deze ziekte. Gemiddeld is de kans dat paren met een kinderwens beide drager zijn van dezelfde ziekte zo'n 1 procent.

650 euro per persoon

De test wordt nu alleen uitgevoerd door enkele academische ziekenhuizen. Voor mensen in een hoge risicogroep, waarvan bijvoorbeeld bekend is dat er een ernstige ziekte voorkomt in de familie, wordt deze vergoed. Ook stellen uit een 'genetisch geïsoleerde gemeenschap', zoals Volendam en Urk, krijgen de test vergoed.

In het Amsterdam UMC is de test nu al beschikbaar voor mensen buiten een hoge risicogroep. Goedkoop is de test niet, hij kost zo'n 650 euro per persoon. Als het aan de Gezondheidsraad ligt, wordt de test dus voor iedereen gratis beschikbaar.

Verhouding winst en kosten

Gezondheidseconoom Marcel Canoy vraagt zich af of de test landelijk uitrollen de beste manier is. Bij elke uitgave in de zorg moet er namelijk gekeken worden of de gezondheidswinsten in verhouding staan met de kosten, benadrukt hij.

Zeker bij interventies met een massaal karakter is dat volgens hem noodzakelijk: "Uiteindelijk heeft alles een prijs. En die test is nogal duur. Dus als veel mensen er gebruik van gaan maken moet je kijken of deze investering wel te rechtvaardigen is. De kans dat deze test kosteneffectief is, is niet zo groot."

Niet 100 procent zeker

Als 100.000 (aanstaande) ouders zo'n test doen kost dat volgens de gezondheidseconoom honderden miljoenen euro's. "Je moet nadenken wat je daarmee zou kunnen doen. Daar kan je heel wat wijkverpleegkundigen van inhuren, zorgzame buurten inrichten of nieuwe medicijnen kopen die allemaal veel winst opleveren in termen van gezondheid."

Daarnaast werkt de test niet altijd, laat Canoy weten. "Zo'n test is niet 100 procent zeker. Dat maakt het ook nog onaantrekkelijker, omdat je dan terecht komt in een wereld waarin mensen of ten onrechte worden gerustgesteld of ten onrechte worden bang gemaakt. En gaan mensen dus onterecht geen baby's krijgen terwijl ze eigenlijk niks hadden. Of krijgen mensen met een goede test toch een meervoudig gehandicapt kind."

Maakbaarheid van het leven

Guido de Wert, hoogleraar Ethiek van voortplantingsgeneeskunde en Erfelijkheidsonderzoek aan de Universiteit Maastricht, houdt zich al sinds de jaren 80 bezig met de dragerschapstest. Het advies van de Gezondheidsraad past volgens hem in een wereldwijde trend: "In veel landen gebeurt het al."

Hij legt uit dat er ethisch gezien ook kritiek te geven valt op de dragerschapstest. Critici vragen zich bijvoorbeeld af of we dit soort gentesten voor een zwangerschap wel moeten willen, omdat een kind zo erg maakbaar zou worden. Volgens De Wert valt dit wel mee: "We moeten ons realiseren dat het achtergrondrisico op het krijgen van een gehandicapt kind sowieso 2,5 of 3 procent is. Daar zou je iets af kunnen halen met dit soort screening, maar ook dan is menselijke voortplanting nooit zonder risico."

Designer baby

Ook klinisch geneticus Phillis Lakeman is zich bewust van de ethische bezwaren over maakbaarheid en het creëren van een designer baby. Ze denkt echter niet dat het invoeren van de dragerschapstest een glijdende schaal is: "Dit gaat over heel ernstige ziektes zoals ernstige stofwisselingsziekten of aandoeningen waarbij kinderen een ernstige verstandelijke beperking hebben of een korte levensduur."

Het gaat dus niet over bijvoorbeeld oog- of haarkleur. Lakeman legt uit dat het bij een dragerschapstest ook gaat om ziektes die relatief vaak voorkomen: "Bij 1 op de 600 zwangerschappen worden ouders geconfronteerd met dit soort nieuws. De dragerschapstest helpt mensen een geïnformeerde keuze te maken."

In rust een keuze maken

De Wert vindt dat er voor een landelijke invoering meer onderzoek gedaan moet worden. Er moet bijvoorbeeld gekeken worden naar hoe dit proces mentaal is voor de ouders die de test doen, vindt hij: "Op allerlei niveaus hebben we meer informatie nodig: genetisch, medisch, psychologisch en ook ethisch."

Toch is de medisch ethicus van mening dat de dragerschapstest juist door het preconceptionele karakter een goede toevoeging kan zijn. "Er zijn allemaal opties die niet bestaan als je al zwanger bent. De vrouw is nog niet zwanger, dus man en vrouw hebben tijd om rustig na te denken over de vraag: willen wij aan deze screening beginnen en wat willen we met een eventuele ongunstige uitslag doen?"

Mogelijkheid hebben

Ook Lakeman benadrukt dat we er nog niet zijn, er moet onder andere gekeken worden wie de test aan iedereen zou kunnen aanbieden. "Het gaat altijd in kleine stapjes. Het mooie is dat we in Nederland verschillende plekken door verschillende aanbieders kunnen laten onderzoeken. Bijvoorbeeld de huisarts of juist de verloskundige. Of op een hele andere manier. En daarmee kunnen we ook onderzoeken wat het beste werkt. Wat vinden de mensen prettig?"

De Gezondheidsraad adviseert een grootschalig pilotonderzoek om erachter te komen wat de geschikte manier is om de test landelijk beschikbaar te maken. Lakeman is blij met dit positieve advies: "Het is vooral fijn als de bekendheid over het bestaan vergroot en de mensen die ervoor openstaan of dat zouden willen, de mogelijkheid krijgen dat te doen. En op zo'n manier dat het voor ieders portemonnee ook beschikbaar is."