De Amerikaanse uit Mississippi wordt deze maand 40, een leeftijd waarvan lang werd gedacht dat ze die nooit zou halen. Ze heeft sikkelcelziekte, die ervoor zorgt dat haar rode bloedcellen de vorm van een sikkel, van een halve maan, krijgen. Die cellen gaan snel kapot, waardoor ze altijd extra gevoelig was voor infecties. Sinds haar jonge jaren ligt ze vaak in het ziekenhuis.

Nobelprijs

"Mijn leven was gevuld met pijn en vermoeidheid", vertelt ze. "Niemand dacht dat ik oud zou worden." Tot ze mocht meedoen met een bijzondere proef, waarbij haar genen werden gerepareerd. De techniek daarachter heet CRISPR-Cas, waarbij met behulp van een microscopisch schaartje een knip in het DNA wordt gezet. Deze techniek werd in 2020 met de Nobelprijs voor scheikunde bekroond.

De ingreep was allesbepalend voor Victoria, vertelt ze. "Ik voel me als een normaal persoon. Ik hoef niet meer naar de spoedeisende hulp voor pijnmedicatie. Ook thuis neem ik geen pijnstillers meer. Het is gewoon een bevrijding."

Sciencefiction

Ze is de eerste sikkelcelpatiënt ter wereld van wie de genen zijn gerepareerd. "Het voelt als iets uit een sciencefictionfilm. Dat zoiets mogelijk is tijdens mijn leven, kan ik nog steeds nauwelijks geloven."

Ze is erg dankbaar voor de mogelijkheden die de nieuwe gentherapie haar en mogelijk andere patiënten biedt. "En dat ik de eerste was, daar heb ik geen woorden voor. Het heeft het leven van mij en mijn familie getransformeerd. Het is niets minder dan een wonder voor ons."

Ziekenhuis als tweede thuis

In Nederland zijn naar schatting zo'n anderhalf tot tweeduizend patiënten met sikkelcelziekte. Het komt vooral voor bij mensen met voorouders uit gebieden waar malaria voorkomt, zoals West- en Sub-Saharaans Afrika. Een van hen is Gilliano Herkul (28) uit Almere.

Gilliano's ouders zijn allebei alleen genetisch drager van sikkelcelziekte; hijzelf, een oudere broer en een jongere zus hebben de erfelijke aandoening gekregen. "Vooral als peuter en kleuter ben ik heel erg vaak ziek geweest, net als mijn broer en zus. Als ik niet opgenomen was, dan was het wel een van hen. Het ziekenhuis werd een beetje ons tweede thuis", vertelt hij.

'Als een messteek'

De pijnaanvallen konden hels zijn, vertelt Gilliano. "Ik beschrijf het altijd maar zo: alsof je met een mes gestoken wordt. Al kan ik dat natuurlijk niet helemaal zeggen, want ik ben nooit gestoken. Maar je voelt die stekende pijn zo'n beetje elke seconde."

Gilliano vindt het bewonderenswaardig dat Victoria Gray de CRISPR-Cas behandeling heeft ondergaan. "Ze is de eerste en dat vind ik ongelooflijk dapper." Hij kan zich wel iets voorstellen bij haar gevoel een ander mens te zijn geworden. Zelf kreeg hij drie jaar geleden een stamceltransplantatie, waardoor ook hij nu klachtenvrij is.

Stamceldonor

Het grote verschil tussen de behandelingen van Gilliano en van Victoria is dat Gilliano een donor nodig had. Hij had het geluk dat zijn broer gezonde stamcellen kon doneren. Voor zijn andere broer en zus met sikkelcelziekte was helaas geen geschikte donor beschikbaar.

En dus kijkt hij met veel interesse naar de CRISPR-behandeling van Victoria, waarmee de cellen van de patiënt zelf worden veranderd. In de toekomst kunnen daarmee misschien ook patiënten zonder geschikte donor geholpen worden.

Behandeling kost miljoenen

De CRISPR-behandeling is inmiddels goedgekeurd door het Europees Medicijnagentschap (EMA) voor de bloedziektes sikkelcelanemie en thalassemie. Maar de kosten zijn nog erg hoog: zo'n één tot twee miljoen euro per patiënt. Op dit moment is de behandeling nog niet beschikbaar in Nederland, want de onderhandelingen over de prijs lopen nog.

Victoria Gray hoopt dat de behandeling snel voor meer patiënten beschikbaar komt. "Als je het leven van een sikkelcelstrijder kent, en weet hoe adembenemend die pijn is, en de angst die ermee gepaard gaat, dan wil je dat mensen ervan afkomen. Ik wil echt dat iedereen die lijdt aan een ziekte zoals sikkelcelziekte een kans krijgt op een normaal leven."