De ontdekking dat corona hersenweefsel kan aantasten was er zonder post mortem-diagnostiek niet geweest: onderzoek na de dood van de patiënt. Ook kunnen er erfelijke ziekten mee worden opgespoord. Nu dreigt deze vorm van diagnostiek te verdwijnen.

Michel Porro twijfelde na het overlijden van zijn moeder lange tijd of hij wel wilde weten wat de exacte doodsoorzaak was. "Mijn moeder was dement. De artsen dachten aan zogeheten frontotemporale dementie. Alle symptomen wezen die kant op, maar 100 procent zekerheid was er niet."

'Wil ik wel weten of ik het dementie-gen heb?'

Frontotemporale dementie tast het voorste gedeelte van de hersenen aan en kan een sterk erfelijke component hebben. De broer en zus van Michel wilden daarom graag weten of de diagnose bij hun moeder daadwerkelijk klopte. Michel was in eerste instantie tegen.

"Ik twijfelde heel erg", vertelt hij. "Wilde ik eigenlijk wel weten of er een zwaard van Damocles in de vorm van een dementie-gen boven mijn hoofd bungelt?"

Onverwacht nieuws

Maar zo'n 2 jaar na de dood van zijn moeder veranderde hij van gedachten. Hij wilde alsnog weten of zijn moeder overleden was aan de erfelijke vorm van dementie, en of hij dus een verhoogd risico liep om dezelfde ziekte te krijgen. "Mijn moeder had bij leven al besloten om haar hersenen af te staan voor wetenschappelijk onderzoek. De informatie of haar dementie daadwerkelijk erfelijk was, lag er dus al."

De post mortem-diagnose bracht totaal onverwacht nieuws voor Michel en zijn broer en zus: "Het bleek bij mijn moeder helemaal niet om frontotemporale dementie te gaan, maar om een veel zeldzamere vorm van dementie, zonder erfelijke component. Ik was echt heel erg opgelucht. Het voelde als een goed nieuws-gesprek."

Pas na de dood helemaal zeker

"Het kan soms enorm lastig zijn om tijdens het leven te achterhalen wat er precies mis gaat in iemands hersenen", legt neuroloog Femke Bouwman van Amsterdam UMC uit. "Helemaal zeker weten we het eigenlijk pas op het moment dat we op weefselniveau in de hersenen kijken. En dat is na de dood."

Bouwman vertelt hoe belangrijk het resultaat van post mortem-diagnostiek voor nabestaanden kan zijn: "Voor de familie is de uitkomst daarvan een van de laatste puzzelstukjes die op hun plek vallen wat het ziektebeloop van hun geliefde betreft. Het kan essentieel zijn voor de rouwverwerking. En er kunnen behandelbare erfelijke ziekten mee worden ontdekt."

Diagnose niet altijd helemaal juist

Maar ook voor artsen is hersendiagnostiek na de dood van groot belang. "Bij hersenziekten laten gemiddeld 1 op de 4 à 5 post mortem-diagnoses een andere uitkomst zien dan bij leven werd gedacht', zegt Bouwman.

"Daarmee is dit onderzoek een essentieel instrument voor de kwaliteit van zorg en om terug te koppelen naar artsen of ze goed zaten met hun diagnose en behandeling."

Met pensioen

Er zijn in Nederland op dit moment elf neuropathologen die onderzoek doen naar hersenweefsel van overleden patiënten. Van die elf bereiken er maar liefst vijf binnenkort de pensioengerechtigde leeftijd.

Een van hen is Paul van der Valk van Amsterdam UMC. "Ik wilde eigenlijk volgend jaar met stoppen met werken, maar dat gaat niet lukken. Ik vrees dat ik er nog wat jaren aan vast moet plakken bij gebrek aan opvolging."

Baanbrekend covid-onderzoek

Van der Valk en zijn team kwamen afgelopen jaar in het nieuws toen ze hersenweefsel van overleden covid-patiënten gingen onderzoeken. "We ontdekten als een van de eersten dat corona ook de hersenen kan aantasten. Dat was bij leven op geen enkele scan zo duidelijk te zien, daarvoor moet je echt door een microscoop kijken. Dat ging de hele wereld over."

Ook dat covid-onderzoek is een uitstekend voorbeeld van hoe belangrijk hersendiagnostiek na de dood is, onderstreept neuroloog Bouwman. Toch is de financiering een groot probleem. "Het geld voor post mortem-diagnostiek komt uit allerlei verschillende potjes, bijvoorbeeld van het RIVM of van een ziekenhuis zelf", legt de arts uit. "Maar een structurele financiering is er niet en die potjes drogen op. Daarmee dreigt het hele vak te verdwijnen."

'Nu al belangrijke feedback gemist'

"Door het groeiende tekort aan post mortem-diagnostiek missen we nu al belangrijke feedback", vervolgt de neuroloog. "Dat heeft niet alleen gevolgen voor diagnostiek van de huidige patiënten maar ook voor de behandeling."

"Want als artsen niet precies weten wat er misgaat, bestaat de kans dat ze te veel of juist te weinig of helemaal niet het goede medicijn aan een patiënt geven", legt zij uit.

Ziektekostenverzekering tot na de dood

Neuroloog Bouwman roept daarom ziektekostenverzekeraars op om een verzekering niet op het exacte moment te laten stoppen dat een patiënt overlijdt. "Als je de verzekering net iets langer door laat lopen, ook al is het maar enkele dagen, dan kan structureler post mortem-onderzoek plaatsvinden."

"De feedback die wij artsen daarmee krijgen, verbetert de kwaliteit van de behandeling voor toekomstig patiënten. En een betere diagnose zal uiteindelijk ook geld besparen dat je niet aan onnodige behandelingen en medicijnen uitgeeft."