Belangrijk onderzoek naar ziektes moet mogelijk stoppen door bezuiniging op universiteiten: 'Patiënten hebben zo geen perspectief meer'

Meer rust en ruimte om wetenschappelijk onderzoek te kunnen doen aan de universiteit. Met dat doel maakte oud-minister Dijkgraaf 2 jaar geleden extra geld vrij. Maar nu er een nieuw kabinet is, wordt dit geld wegbezuinigd. "Ik viel van mijn stoel."

Toen Abel 5 jaar werd, werd bij hem een zeldzame genetische afwijking gevonden: gyraat atrofie. Dat betekent dat hij langzaamaan steeds slechter gaat zien en dat er een kans bestaat dat hij uiteindelijk blind wordt. "Er is feitelijk geen behandeling. Het enige wat we op dit moment kunnen doen is een heel strikt eiwitarm-dieet volgen om het proces te vertragen", vertelt zijn vader Patrick Schultink.

'Ik moest iets doen'

"Het eerste jaar na de diagnose waren we vooral verslagen en verdrietig", maar daarna kwam bij Schultink het besef dat hij niet stil kon blijven zitten en afwachten. "Ik heb zelf een universitaire studie gedaan en we hebben artsen in onze omgeving. Ik moet iets doen om het in beweging te krijgen, maar dat lukt helemaal niet."

Totdat hij in contact kwam met Clara van Karnebeek, kinderarts en hoogleraar metabole ziekten bij Amsterdam UMC. Dankzij de extra investeringen van de overheid in wetenschappelijk onderwijs, kon zij het Emma Center for Personalized Medicine in het Amsterdam UMC openen. Daar zoeken zo'n 25 jonge wetenschappers naar medicijnen voor kinderen met zeldzame genetische aandoeningen.

Fouten in DNA

Van Karnebeek onderzoekt voornamelijk zogenaamde metabole ziektes, ook bekend als stofwisselingsziektes. "Die worden veroorzaakt door een schuiffoutje in ons DNA, het gevolg daarvan is een energietekort", legt ze uit. "Tegelijkertijd hopen de giftige stoffen zich op. Dat is een hele nare combinatie, waardoor alle organen van het lichaam eigenlijk tekortschieten en gaan falen."

Metabole ziektes zijn volgens haar de dodelijkste groep ziektes onder kinderen in Nederland. "1 op de 4 kinderen met zo'n ziekte haalt de 18 jaar niet. Daarom streven we naar een snelle diagnose en een effectieve behandeling met zorg op maat."

Mooiste is iemand helpen

Lotte Kleinendorst is een van de onderzoeksters bij het Emma Center. "1 op de 12 Nederlanders heeft een zeldzame aandoening", vertelt ze. "Dat betekent dat we voor die mensen natuurlijk weleens bij hoofdpijn een paracetamol zouden voorschrijven. Maar dat we daarnaast voor sommige delen van die ziekte die ze hebben ook hele specifieke behandelingen nodig hebben."

Voor die behandelingen is onderzoek nodig. "Daar gaan we dan kijken, hoe komt het precies? En wat kunnen we eraan doen?" Daaruit kunnen de onderzoekers oplossingen bedenken. "Het mooiste is bijvoorbeeld, als je met voeding of met geneesmiddelen die er al zijn, iemand kan helpen."

Middelen om tij te keren

Oud-minister Robbert Dijkgraaf maakte in 2022 bekend dat hij structureel 200 miljoen euro extra per jaar wilde investeren in onderzoek en onderwijs. Daarmee konden universiteiten en universitair medische centra's zo'n 1.200 extra vaste banen maken.

Het doel was om rust en ruimte te creëren voor wetenschappelijk onderzoek, maar ook om de werkdruk te verlichten. "Deze extra middelen maken het mogelijk het tij te keren", schreef de minister toen. Want jonge onderzoekers kregen tot die tijd voornamelijk tijdelijke contracten waardoor ook onderzoek vaak niet werd afgerond.

Nodige boost

Het extra geld gaf het werk van Kleinendorst de nodige boost. "We zitten hier in een prachtig lab. Dus er zijn mensen die vanuit een lab komen die nieuwe technieken hebben bedacht", legt ze uit. "Maar er zijn ook mensen zoals ik, die meer patiënten zien en proberen te bedenken van: wat heb jij nou eigenlijk? Echt van alles en nog wat."

Dat er nu bezuinigd wordt, vindt Kleinendorst vreselijk. "Voor mijn patiënten vind ik het niet kunnen. Want er is beloofd dat we hen met het geld gaan helpen aan een behandeling en dat kunnen we straks niet meer doen", vertelt ze. "Als ze echt deze gelden stoppen, voel ik me minder serieus genomen."

'Als dit stopt, houdt het echt op'

Ook Van Karnebeek kan niet begrijpen waarom er minder geld naar onderzoeken zoals die van het Emma Center gaan. "Ik viel van mijn stoel af toen ik het hoorde." Het geld is volgens haar voornamelijk bedoeld om jonge onderzoekers een vaste baan te bieden. "Om te zorgen dat die kennis niet blijft hangen. Maar om de bevolking een stukje vooruit te helpen."

Volgens haar betekent het wegvallen van het geld dat patiënten geen perspectief meer hebben. "Als dit stopt, dan houdt het echt op."

Onderzoek in stroomversnelling

Door de investeringen van het vorige kabinet kwam het onderzoek naar gyraat atrofie in een stroomversnelling, zegt Schultink. "Er lopen nu twee PhD-studenten en een universitair docent rond in Amsterdam UMC die deze ziekte onderzoeken. Zij hebben een soort netvliescel in een lab gecreëerd waarop ze allerlei onderzoeken kunnen uitvoeren en ook behandelingen kunnen testen."

De onderzoekers testen medicijnen en voedingsstoffen op het netvlies om te kijken hoe het netvlies in de toekomst zo verandert kan worden dat die niet verdere schade oploopt. En ze ontwikkelen ook gentherapie om het DNA foutje te repareren. "De oplossing is tot nog toe nog niet gevonden en als die al gevonden wordt, betekent dat niet meteen dat Abel daarvan profiteert", zegt Schultink. Want het moet eerst zorgvuldig getest worden.

Geld moest onderzoek versnellen

De sectorgelden zijn juist bedoeld om dit proces te versnellen, zegt Schultink. "Om ervoor te zorgen dat alle kennis bij elkaar komt en dat er ook ruimte is om verder onderzoek te doen." Nu valt dat dus weg.

Abel is inmiddels 15 jaar en houdt zich dus al 10 jaar aan een strikt dieet. "Zijn zicht lijkt redelijk stabiel maar hij lijdt wel aan ernstige nachtblindheid en heeft een kokervisie. We hopen dat het zo lang mogelijk stabiel blijft, maar er is nog zoveel onbekend over de ziekte. Bij de een verloopt het veel ernstiger dan bij de ander."