Goed voor mens én dier: onderzoek naar tumoren en hartproblemen bij rashonden helpt mensen met erfelijke ziektes

Door onderzoek op genen van doorgefokte rashonden met aangeboren afwijkingen, kunnen mensen met vergelijkbare aandoeningen worden geholpen. Menselijke genen lijken sterk op die van honden, waardoor de fok-ellende iets goeds voortbrengt, voor mens én dier.

Mariska Brandse is dol op haar hond Gabber, een 5-jarige dobermann-reu. Tot kortgeleden was het een energiek beest vol levenslust, maar Mariska zag de conditie van haar hond opeens achteruit gaan. "Ik doe allerlei trainingen met mijn hond en het viel me op dat hij de laatste tijd snel moe werd en ging hijgen. Zelfs al bij een kleine wandeling."

Ernstige hartafwijking bij helft van alle dobermanns

Onderzoek bij de diergeneeskundige faculteit van de Universiteit Utrecht bevestigde de grote angst van Mariska: Gabber heeft een ernstige hartspierziekte, een afwijking die bij maar liefst de helft van alle dobermanns voorkomt.

"Ik vind het zo'n fijn ras, ze hebben een leuk karakter en zijn lekker eigenwijs. Maar nu weet ik dat Gabber binnenkort waarschijnlijk komt te overlijden. Hij kan letterlijk zomaar dood neervallen. Dat komt heel hard aan, deze hond is echt alles voor ons."

Aangeboren afwijkingen door intensief fokken

Golden retrievers met verkeerd aangelegde urinewegen, herdershonden met heupafwijkingen, Berner sennenhonden met tumoren; helaas zijn aangeboren afwijkingen door intensief fokken schering en inslag bij veel huisdieren. Onverteerbaar is het cijfer bij Cavalier King Charles-spaniels; 100 procent van dit ras heeft te maken met lekkende hartkleppen. Elk individueel dier dus. Maar ook voor dobermanns ziet het er niet goed uit, liefst de helft van deze honden heeft een aangeboren hartspierziekte.

Artsen en wetenschapper onderzoeken nu of dezelfde genen die bij rashonden tot ernstige ziektes leiden ook bij mensen de boosdoeners zijn. Mens en hond zijn namelijk genetisch bijna identiek, en dat biedt ondanks alle ellende van het fokken ook unieke mogelijkheden voor onderzoek.

Speld in gigantische hooiberg

Frank van Steenbeek is moleculair geneticus. Hij werkt aan de faculteit diergeneeskunde van de Universiteit Utrecht, maar ook aan het UMC Utrecht waar mensen met erfelijke afwijkingen behandeld worden.

"In totaal bestaat het DNA van mensen en honden uit ongeveer 22.000 genen, allemaal met hun eigen functie en taak. Als je wilt weten welk gen verantwoordelijk is voor een bepaalde erfelijke aandoening, zoek je echt naar een speld in een gigantische hooiberg."

Inteelt maakt dat honden genetisch heel erg op elkaar lijken

Maar doordat de genen van mens en hond sterk op elkaar lijken, brengt de ellende van de zieke rashonden ook voordelen met zich mee, vertelt Van Steenbeek: "Bij de doorgefokte rashonden wordt door inteelt vaak een bepaald gen doorgegeven dat de dieren ziek maakt. De honden lijken dus genetisch heel erg op elkaar."

En dat betekent dat de hooiberg waarin de speld gezocht wordt, die ene specifieke afwijking in een gen, veel kleiner is. "Zodra we deze vinden bij de honden, kunnen we naar de grote hooiberg in de mens en daarin die zoektocht focussen. We kijken dan alleen nog maar naar varianten die zich in dat specifieke gen bevinden, dat we al bij de honden hebben ontdekt."

'We helpen ook de honden zélf'

Bijkomend voordeel is dat er geen honden als proefdieren ziek gemaakt hoeven te worden om onderzoek te doen. "We kunnen mensen helpen door de dieren te bekijken, maar we helpen ook de honden zelf", stelt Van Steenbeek.

"Daarnaast kunnen fokkers met de kennis uit ons onderzoek zo'n ziekmakend gen weer uit een ras fokken en het aantal zieke dieren drastisch verminderen."

Diagnose bij mensen beter en vroeger

Aan de 'mensenkant' van de erfelijke ziektes gaat hoogleraar klinische genetica Peter van Tintelen met de resultaten van het onderzoek aan de slag: "We werken in het UMC Utrecht nauw samen met onze collega's van de diergeneeskunde. We zetten de zoektocht naar de genen die het hart ziek maken bij onze menselijke patiënten voort."

Als het foutieve gen gevonden is kan de diagnose bij mensen straks beter en vroeger. "We kunnen dan ook familieleden onderzoeken en eerder behandelen. En we kunnen de biologische processen van de ziekte beter begrijpen en op een gegeven moment misschien zelfs voorkomen."

'Gewoon belangrijk'

Mariska Brandse vindt troost bij de gedachte dat haar hond de behandeling van erfelijke hartaandoeningen bij mensen kan helpen verbeteren. "Het is fijn als artsen straks vroegtijdig kunnen ontdekken of mensen deze ernstige hartspierziekte hebben. Ik hoefde er niet over na te denken om Gabber mee te laten doen aan dit onderzoek. Ik vind het gewoon belangrijk."

En Mariska hoopt dat fokkers er werk van maken de ziekmakende genen uit rashonden te krijgen. "En niet alleen bij dobermanns, maar bij alle rashonden waar zoveel zieke genen in zitten."