Stamcellen met succes gerepareerd: baby Yanis lijkt als eerste ter wereld genezen dankzij nieuwe gentherapie in Leiden

Yanis werd geboren zonder afweersysteem. Een simpele infectie kon al fataal zijn. In het LUMC was net een medisch onderzoek gestart met een nieuwe gentherapie en hij kon meedoen. Nu zijn de genen van Yanis gerepareerd. Hij is de eerste ter wereld.

"Toen de dokter binnenkwam, zag ik aan zijn gezicht dat het niet goed was. Ik wist dat 'ie ziek was", zegt Saliha Lakbich uit Utrecht. Haar zoontje Yanis (1) bleek een zeldzame aangeboren afwijking te hebben: Rag 1-SCID. Daardoor heeft hij geen afweersysteem.

Eerder zoontje verloren

Normaal gesproken zou dat tijdens de hielprik zijn ontdekt, maar Saliha en haar man wisten al dat het in de genen zat. 10 jaar geleden verloren ze een zoontje met dezelfde aandoening.

Yanis werd meteen na zijn geboorte naar een isolatiekamer in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gebracht. "Dat was heel erg moeilijk en zwaar", vertelt Saliha. "Gelukkig mochten wij als ouders wel bij hem zijn."

Geen geschikte donor

In een ander geval zou Yanis behandeld worden met een stamceltransplantatie, waarbij hij stamcellen zou krijgen van een geschikte donor. Maar er was geen geschikte. De familie had geluk: in het LUMC was net een onderzoek gestart met een nieuwe gentherapie en Yanis kon meedoen. Zijn ouders twijfelden geen moment: "Toen de dokter vertelde over de nieuwe gentherapie hebben we daar meteen mee ingestemd. Ik kan dat gevoel van blijheid niet beschrijven. Ja, een beetje blijheid en ook een beetje angst."

Die blijheid van de ouders bleek niet voorbarig. Het is nu 10 maanden na de behandeling en Yanis heeft inmiddels een goed werkend afweersysteem. "Hij speelt, hij beweegt, als je hem iets vraagt dan geeft hij het aan", zegt vader Aachour vol trots.

Mijlpaal

Minstens zo trots zijn de Leidse onderzoekers Frank Staal en Arjan Lankester. Yanis is de eerste patiënt ter wereld die werd behandeld met hun nieuwe gentherapie. "We hebben er heel lang aan gewerkt, meer dan 15 jaar. En als het dan uiteindelijk in de kliniek komt en blijkt te werken dan is dat heel bijzonder. En daar zijn we ook heel trots op", zegt immunoloog-stamcelbioloog Frank Staal.

Ook collega en hoogleraar kindergeneeskunde en stamceltransplantatie, Arjan Lankester, staat er nog van te glunderen. "Zo'n mijlpaal maak je weinig mee."

Stamcellen gerepareerd

Hij legt uit hoe de nieuwe gentherapie werkt: "Wat we bij Yanis hebben gedaan, is dat we zijn eigen stamcellen in het laboratorium hebben gerepareerd, waardoor het weer gezonde stamcellen zijn geworden", legt hij uit.

"Die stamcellen kunnen vervolgens weer een gezond afweersysteem maken. Dus Yanis is zijn eigen donor geweest en dat blijkt nu heel goed te werken."

Reizende cellen

Yanis en zijn ouders moesten vanuit Utrecht naar Leiden reizen voor de gentherapie. Voor patiëntjes uit andere landen is wat bedacht, vertelt Arjan Lankester: "Wij hebben nu gezegd: we willen eigenlijk niet dat de patiënt gaat reizen, maar we willen dat de cellen gaan reizen."

Ze zetten daarom een consortium op, waarbij kinderen in Europa in hun vertrouwde expertisecentrum in bijvoorbeeld Duitsland of Spanje de cellen kunnen laten afnemen door de dokters daar. "Die worden naar ons ziekenhuis in Leiden gestuurd. De groep van Frank en zijn mensen repareren die cellen en de cellen worden weer teruggestuurd naar het ziekenhuis waar de patiënt wordt behandeld."

Genezen, maar wel in de gaten houden

Yanis is op dit moment genezen van de afweerstoornis, maar wordt natuurlijk nog goed in de gaten gehouden, benadrukken de onderzoekers. "Als je dit kind laat beoordelen door een willekeurige dokter of kinderarts en je zegt: 'kijk eens naar het afweersysteem van Yanis', dan zal die dokter zeggen dat het er volkomen normaal uitziet."

"Dat kun je ook bereiken met een traditionele stamceltransplantatie-behandeling, maar die gaat regelmatig gepaard met allerhande complicaties die het gevolg zijn van het feit dat je de cellen van iemand anders gebruikt. En die kunnen nog zo mooi passend zijn, maar het blijven altijd cellen van iemand anders."

Vertrouwen in de toekomst

De komende 1 tot 2 jaar willen Frank Staal en Arjan Lankester bij minstens vijf SCID-patiënten dezelfde behandeling uitvoeren en op basis daarvan concluderen of de behandeling effectief, veilig en daarmee beter is dan de huidige stamceltransplantatie-behandeling.

Saliha en Aachour Lakbich kijken vol vertrouwen naar de toekomst met Yanis. "Ik ben heel blij, blij omdat het goed gaat met Yanis. Hij is genezen. En ik hoop dat dit ook voor andere kinderen in de wereld gaat slagen."