De jonge onderzoeker Thomas de Vlaam lijkt een doorbraak te hebben geforceerd in de bestrijding van de Katwijkse Ziekte. Hij heeft een manier gevonden om de aanmaak van het dodelijke eiwit te stoppen. Het onderzoek zit nog in de pre-klinische fase, het wordt dus nog niet op mensen getest. De Katwijkers durven nog nergens op de hopen.

Een tikkende tijdbom is het. De Katwijkse ziekte.  Een erfelijke en vaak dodelijke hersenaandoening die in dit vissersdorpje voor het eerst is gesignaleerd in 1700. Iedere familie in Katwijk heeft wel een paar leden met deze aandoening, ook wel HCHWA-D genoemd. De patiënt krijgt tussen zijn of haar vijfenveertigste en zestigste jaar een hersenbloeding met vaak de dood als gevolg. Oorzaak: een giftig eiwit dat zich in de kleine hersenvaten nestelt.

Zwijgen
Aafke Potter uit het vissersdorp Katwijk heeft een moeder met deze hersenziekte. Er is een grote kans dat zij het ook heeft, maar net als haar broers en zussen wil ze het niet weten en laat ze zich niet op de aandoening testen. Ze zet zich in voor de patiëntenvereniging en volgt de wetenschap rond deze ziekte op de voet. Nu ze zelf ouder wordt, wordt het moeilijker de ziekte te negeren. Het dorp lijkt verdeeld tussen de mensen die erover praten en de mensen die erover zwijgen. Aafke, zelf verpleegkundige, vermoedt dat er meer mensen ziek zijn in haar dorp dan de officiële cijfers doen vermoeden.

Dodelijke hersenbloeding
De Katwijkse ziekte kent een variant die veel meer voorkomt en even gevaarlijk is. Dit is de relatief onbekende aandoening CAA, Cerebrale Amyloid Angiopathie. Ook hier zorgt giftig eiwit voor grote schade in de hersenen. Bij deze versie gaat het ziekteverloop minder snel dan bij de Katwijkse genetische variant, maar de ziekte komt dus veel vaker voor: bij een op de vier mensen van zestig jaar en ouder leidt CAA tot een dodelijke hersenbloeding. Neuroloog Dr Marieke Wermer van het LUMC, het Leids Universitair Medisch Centrum kijkt met veel belangstelling naar de resultaten van Thomas’ onderzoek.  Het zou ook de sleutel kunnen zijn naar een middel tegen de hersenziekte CAA.

Vragen? Stel ze!

Heb je nog vragen of wil je reageren? Stuur ons dan hier een berichtje in onze chat. Elke donderdag vertellen we in de Doe mee-nieuwsbrief wat we met alle reacties doen. Wil je die in je mail? Meld je dan hier aan.